تست Free β-HCG

غربالگری قبل از تولد برای تریزومی بر روی سه ماهه اول متمرکز شده است. غربالگری سه ماهه اول بین هفته های 10 تا 14 بارداری انجام می شود.
از مارکرهای بیوشیمیایی که مورد بررسی قرار گرفته‌اند، فقط بتا گنادوتروپین جفتی انسانی آزاد سرم مادر (Free β-HCG) و پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) ارزشمند هستند. هدف از برنامه‌های غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول شناسایی زنانی است که در معرض خطر ابتلا به نوزادی مبتلا به سندرم داون، سندرم پاتاو و نقص‌های سندرم ادوارد هستند.
افزایش سطحhCG قبل از هفته چهاردهم با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط است.
β-hCG آزاد که در سرم مادر در گردش است تنها با 0.3 تا 4 درصد کل hCG می باشد.hCG سرم مادر در هفته 8-10 به اوج خود می رسد و سپس کاهش می یابد و در هفته 18-20 حاملگی به سطح فلات می رسد و تا پایان بارداری ثابت می ماند. β-hCG فاقد فعالیتhCG است، اما چندین خط از مطالعه نشان می‌دهد که فعالیت تقویت‌کننده رشد دارد.
سومین نشانگر شفافیت نوکال جنین (NT، ناحیه حاوی مایع در پشت گردن جنین) است که توسط سونوگرافی انجام می شود. اندازه گیری شفافیت نوکال باید توسط سونوگرافیست های مجرب انجام شود و باید بین هفته های 10 تا 13 و 6 روز بارداری انجام شود. در اکثر جنین‌های مبتلا به سندرم داون میزان NT در مقایسه با جنین‌های طبیعی با سن حاملگی یکسان افزایش می یابد.